GENÉTICA HUMANA
La genética humana es una especialización de la genética.
Sólo estudia los caracteres hereditarios (genes) de la especie humana. La
genética humana intenta comprender para qué sirve cada gen en el ser humano y cómo los genes se transmiten entre las
generaciones. Además estudia también las diferentes mutaciones que existen en
un gen, las causas de estas mutaciones y sus eventuales efectos. Los genes que
sufren mutaciones pueden, por ejemplo, desencadenar enfermedades genéticas.
La genética humana describe
el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos
incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y
el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil
ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el
desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida
humana.
Los cromosomas humanos
La
herencia de los rasgos para los seres humanos se basan en el modelo de herencia
de Gregor Mendel. Mendel deduce que la herencia
depende de unidades discretas de la herencia, llamado genes.
Herencia
autosómica dominante
Los
rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un autosoma (cromosoma no
sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de
cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición de este rasgo.
A menudo, esto significa que uno de los padres también debe tener la misma
característica, a menos que ésta haya aparecido debido a una nueva mutación.
Herencia
autosómica recesiva
El
carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o
trastorno que se transmite a través de las familias. Para que un rasgo o
enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable
de la aparición de ese rasgo tienen que estar presentes en el genoma del
individuo. Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa
característica tanto de la madre como del padre, dando como resultado un
genotipo con dos copias del gen responsable de la aparición del rasgo. Se
denomina herencia autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma
autosómico: un cromosoma no sexual. Debido al hecho de que se necesitan dos
copias de un gen de la característica, muchas personas pueden, ser portadores
de una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo
puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo.
CONCLUSIONES
Es muy
interesante la constitución del cuerpo humano, somos una cadena de genes
heredados de nuestros padres, abuelos, bisabuelos y aún de personas que no
llegamos a conocer. El hecho de que tengamos un color de ojos, piel, cabello, etc.
No es casualidad, sino el resultado de la mezcla de mis antepasados.
También es
importante la genética humana para conocer las enfermedades de nuestros
antepasados y tener una pequeña idea de a qué enfermedades seríamos propensos,
pero realmente esto nos da un indicio, más no una certeza de que podríamos
tener las mismas enfermedades que ellos ya que como vimos anteriormente, podría
ser un gen dominante o recesivo.
Es un tema que
tiene mucho que aportarnos y vale la pena seguir investigando aún más.
